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A chromosomal abnormality consisting of your absence of among the list of copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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SPG26 can be an autosomal recessive type of challenging spastic paraplegia characterized by onset in the initial two decades of lifetime of gait abnormalities due to decreased limb spasticity and muscle weakness. Some clients have upper limb involvement.
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An exceptionally unusual subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia sort 3 with features of late-onset and slowly and gradually progressive cerebellar indicators (gait ataxia) and eye motion abnormalities. So far, only 23 impacted people are described from one American relatives of Norwegian descent.
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Myoclonic 김해오피 dystonia-26 (DYT26) is surely an autosomal dominant neurologic condition characterised by onset of myoclonic jerks impacting the upper limbs in the main or 2nd ten years of daily life.
In adolescent-onset SCA7, the Preliminary manifestation is often impaired eyesight, followed by cerebellar ataxia. In People with Grownup onset, progressive cerebellar ataxia typically precedes the onset of Visible manifestations. Whilst the speed of progression may differ in these two age teams, the eventual outcome for nearly all affected persons is lack of vision, critical dysarthria and dysphagia, and a bedridden state with loss of motor Command. [from GeneReviews]
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